Hemofili Hastalığı Nedir, Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

HEMOFİLİ NEDİR?

 

Hemofili, kandaki yeterli pıhtılaşma faktörlerinin eksikliği sebebiyle kanın normal civarda pıhtılaşmamasıdır. Hemofili hastalığı, Kan pıhtılaşması hastalığı olarak da bilinir. Anormal ya da abartılı kanamaya namacıyla olan bir kanama sorunluluğudur diyebiliriz. Vücudunuzda meydana gelen kesiklerin var olandan daha uzun sürmesine sebep olur. Bu kanamalar hayatı tehdit edici düzeye gelebilir. Genetik (kalıtsal) bir hastalık bulunduğu amacıyla ebeveynlerden çocuklara geçebilir.

Hemofili Hastalığı Nedir ve Neden Oluşur?

Hemofili hastalığı kalıtsal mutasyonlar neticesi oluşur. Bahsedilen mutasyonlar, kanın pıhtılaşma adımında lüzumlu olan proteinleri kodlamaya yarayan genleri içerir. Proteinin eksikliği ve işlevsizliği sebebiyle kan pıhtılaşması bozulmuş olur ve birtakım kanama semptomları meydana çıkar.

 

Bildiğiniz üzere erkekler XY, kadınlar XX kromozomunu taşımaktadır. Hemofili A ve B, X kromozomunda çekingen bir kalıtsal modelle miras kalmıştır. Bu sebeple hemofili hastalığı genelde erkeklerde gerektiğince yaygındır.

 

Hemofili a ve hemofili b olmak üzere iki çeşidi bulunur. Nadir olarak Hemofili C ile karşılaşılabilir, ancak tesir olarak A ve B kadar dikkat çekici değildir.

 

Hemofili A

 

Klasik hemofili, olarak da anılır. Hemofili A, gendeki bir mutasyondan kaynaklanır, bu amaçla bu pıhtılaşma etkeninin eksikliğinden oluşur. Hemofili A, Faktör VIII (Faktör 8) eksikliğinden kaynaklanmaktadır. Hemofili A, başka insanlara oranla daha uzun kanamalara sebep olur. Hemofili A, hemofili B’den çok daha yaygındır. Referans değerlerine göre Hafif, Orta ve Şiddetli Hemofili A çeşitleri bulunuyor.

Faktör VIII (Faktör 8)

Faktör 8, mühim bir kan pıhtılaşma faktörüdür. F8(FVIII) srandardı değer olarak ortalama % 50 ila % 150 arasındadır.

 

Hafif hemofili A (I);  hafif hemofili olan şahıslar yalnızca ciddi yaralanma, travma ya da operasyondan sonra kanama yaşarlar.

 

Orta hemofili a (% 1 ila% 5); yaralanmalardan sonrasında kanama atakları geçirirler. Belirli bir sebebi olmadan meydana çıkan kanamalara kendi kendine kanama atak denir.

 

Şiddetli hemofili A (%1); bir yaralanmanın sonrasında kanama geçirir ve sık sık mafsal ve kaslarda kanama atakları oluşur.

 

Hemofili B

 

Hemofili b (noel hastalığı olarak da bilinir), gendeki bir mutasyon nedeniyle unsur ix (unsur 9) eksikliğinden kaynaklanır., hemofili b (faktör 9) eksikliğinden doğar. Dişilerde iki X kromozomu bulunduğu amacıyla, bir gen sorunlu olsa bile öteki çalışabilir. Erkekler de yalnızca bir X kromozomu bulunduğu amacıyla F9 eksikse Hemofili B hastalığına sahip olur.

 

Faktör IX (Faktör 9)

Faktör 9, k vitaminine bağlı karaciğerde bireşim edilen bir pıhtılaşma unsurudur. Referans değerleri % 50 ila % 150 arasındadır. Sonuçları Hemofili A semptomlarına benzemektedir.